É um distúrbio genético de uma das proteínas do sangue, envolvida na coagulação.
É chamada de fator de coagulação. O hemofílico possui menor quantidade ou ausência dos fatores VIII ou IX. A hemofilia “A” é a forma mais comum, devido à deficiência do fator VIII. A hemofilia “B” é causada pela deficiência do fator IX. Provoca sangramentos profundos e, muitas vezes prolongados, pela falta de coagulação. A doença afeta exclusivamente o sexo masculino e a causa está no cromossomo X. A mulher portadora do gene da hemofilia tem 50% de chance de transmitir a doença para o filho. A deficiência dos fatores de coagulação (VIII ou IX) pode provocar hemorragias, particularmente em articulações e músculos. A ocorrência desses repetidos episódios leva o hemofílico à deformidades ósseas crônicas, incapacidade física, muitas vezes, necessitando de intervenção cirúrgica. O diagnóstico deve ser feito através do exame de sangue, com a dosagem do nível dos fatores de coagulação.
Clinicamente, um sangramento anormal pode ser indicador da doença. Esse sangramento deve ser observado a partir das inevitáveis quedas e batidas que crianças de um a três anos sofrem, causando ferimentos na pele, nádegas, joelhos, lábios e língua. Os sangramentos podem envolver também os músculos e articulações com inchaço doloroso e diminuição do movimento do cotovelo, joelho ou tornozelo.